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    中山大学新闻网_685
    信息来源:未知  ‖  发稿作者:admin   ‖  发布时间:2018-12-31 14:42  ‖  查看次  ‖  
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      中山大学新闻网附属一院余学清教授带领科研团队发现IgA肾病新的易感基因研究成果发表于《自然遗传学》杂志 稿件来源:附属一院

       作者:附属一院

       编辑:蔡珊珊

       发布日期:2012-01-10 近日,附属一院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内20多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作,完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究,并成功发现IgA肾病新的易感基因,研究成果已于2011年12月25日在线发表于国际著名杂志《自然遗传学,Nature Genetics》。该成果的完成将有力推进IgA肾病的遗传学发病机制研究的进程,为IgA肾病早期预警和诊断以及个体化治疗打下坚实的基础。 IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病,在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%。该病是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白在肾小球沉积,肾小球系膜细胞增生和细胞外基质积聚为主要特征。根据目前的资料,约有15%~40%的患者最终发展至终末期肾脏病(尿毒症)。家系研究发现,IgA肾病存在明显的家族聚集倾向,被列入多基因遗传病范畴。IgA肾病发病隐匿,早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。余学清教授带领的附属一院肾内科团队长期致力于IgA肾病遗传易感基因及其相关致病机理的研究,该科研团队在国家973重大项目、国家自然科学基金杰出青年基金和国家自然科学基金重点项目、教育部创新团队项目等基金的支持下,团队成员精诚合作,在IgA肾病遗传学研究上已经进行了卓有成效的探索性研究,并曾获得国家科技进步二等奖。近年来,该团队与国内多家中心合作建立了IgA肾病临床标本组织库和病人数据系统,共同完成了该项研究工作。该研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究,包括1万多名受试者(4137例IgA肾病患者与7734例健康人群),利用先进的遗传学分析方法和策略,在全基因组水平进行研究。研究人员既验证了欧美学者的部分研究结果,更为重要的是首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点,证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用,并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。这些研究结果对科学家们更深入地了解IgA肾病发生的分子机制,探索IgA肾病风险预测标记,并为未来IgA肾病的早期诊断、个体化治疗和新的干预靶点及新药研发提供了坚实的基础。同时,该研究结果将有助于科学家们进行相关基因的功能研究,以阐明它们在IgA肾病发病过程中所起作用,并为研制预测IgA肾病发病风险和预后的基因芯片打下了基础。 李明博士是余学清教授团队负责该项目的主要研究人员,是该研究成果的主要完成人之一。 该研究成果文章被收录于《自然遗传学》。题目:A Genome-wide Association Study in Han Chinese Identifies Multiple Susceptibility loci for IgA Nephropathy 链接:http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/pdf/ng.1047.pdf SCI影响因子:36.37 (2010年)刊登日期:2011年12月25日网上正式发布



                  
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